TRIATLON ZARAUTZ 2017

Lidera aquest repte:  Nacho Fernandez Muñoz
Event  TRIATLON ZARAUTZ 2017
recaptat
2754
objectiu
3000.00
queden
15 dies
donatius
70
inici
23/03/2017
FES UNA DONACIÓ

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

Més informació
Descripció

ZARAUZKO TRIATLOIA 2017

2,9 KM NATACIÓN  ( GUETARIA-ZARAUTZ) - 90 KM CICLISMO- 21 KM CARRERA

Todo un reto personal , para  dar visibilidad y promover proyectos de investigacion  sobre  la Enfermedad Rara SINDROME STXBP1 que afecta a mi hija Emma de 9 años y otros 10 niñ@s mas , diagnosticados , en  España.

Todos los donativos recibidos irán integros a  la Asociación STXBP1.

Te necesitamos a tí para ayudar y ganar en esta causa.

Muchas gracias a todos por vuestra colaboración.

ESTAMOS A PUNTO DE LOGRARLO¡¡¡  GRACIAS A TOD@S¡¡¡

¿Te unes al moviento  #ApoyoSintaxina ?

 

Donacions
FES UNA DONACIÓ
  Luis
La actitud es una pequeña cosa que hace una gran diferencia
22/05/2017
50.00 
  Anònim
20/05/2017
20.00 
  Anònim
20/05/2017
6.00 
  Juan José
Mucho ánimo Nachete...... tu puedes con esto y mucho más. Sabes que estamos contigo... A por todas!!!!!!. CHACHIPANI.
18/05/2017
50.00 
  Coral
17/05/2017
1.00 
  Anònim
Animo....!!
16/05/2017
50.00 
  David
Mucho ánimo, querer es poder y tú puedes.
16/05/2017
30.00 
  Montse
14/05/2017
30.00 
  Marta
Ánimo familia
13/05/2017
20.00 
  Sonia
Ánimo familia!
12/05/2017
50.00 
  Felix
Mucho ánimo! Ya estas a punto de lograrlo👏🏻👏🏻👏🏻
11/05/2017
100.00 
  Teresa
A por ello!
11/05/2017
30.00 
  Virginia
Animo Nacho y a por el Reto que se va a conseguir.
09/05/2017
100.00 
  Anònim
09/05/2017
25.00 
  Anònim
08/05/2017
10.00 
  Anònim
NACHO, si tú eres capaz de hacer el triatlón, yo también puedo dedicar el jornal de un día de trabajo a vuestra/nuestra causa. Entre tod@s lo conseguiremos, ¡¡SEGURO!! ¡¡MUCHO ÁNIMO!!! Y un BESAZO ENORME A ENMA.
08/05/2017
70.00 
  Anònim
07/05/2017
2.00 
  Sergio
Pilar y tu sois unos luchadores. Mucho ánimo.
07/05/2017
50.00 
  Teresa
Mucho animo
05/05/2017
30.00 
  Teresa
Mucho animo
05/05/2017
30.00 
  Blanca
05/05/2017
20.00 
  Anònim
05/05/2017
5.00 
  Anònim
05/05/2017
10.00 
  Amaia
05/05/2017
5.00 
  Miguel
Mucha animo y fuerza en esta carrera de fondo hacia la recuperación de Emma.
05/05/2017
10.00 
  Anònim
Suerte y muchos ánimos!
05/05/2017
5.00 
  Anònim
05/05/2017
10.00 
  Julia
05/05/2017
20.00 
  María Luisa
Gran reto, gran iniciativa. Os apoyamos en esta lucha.
04/05/2017
25.00 
  Evaristo
Animo nachito
04/05/2017
30.00 
  JUAN
Pues si es por granos de arena por aquí Isabel y yo tenemos unos pocos. Espero que con tu reto consigas la visibilidad y apoyo que buscas para investigar sobre esta enfermedad. Mucha suerte y un abrazo Nacho.
30/04/2017
200.00 
  Francisco Quintana Muñoz
Todo nuestro apoyo y solidaridad. Aquí va nuestro "granito de arena", esperando que cumpláis con creces el reto. Un abrazo Nacho para tí, tu hija, familia y resto de participantes.
30/04/2017
300.00 
  Francisco
30/04/2017
20.00 
  Anònim
30/04/2017
20.00 
  Anònim
Ánimo a toda la familia
29/04/2017
50.00 
  Anònim
29/04/2017
10.00 
  Beatriz
28/04/2017
50.00 
  Eva
28/04/2017
20.00 
  Anònim
Muchos pocos, hacen mucho. Ánimo!!!
28/04/2017
50.00 
  CONSUELO
Mucha suerte a toda la familia.
28/04/2017
30.00 
  Chapi
Ánimo Nacho y a la familia Santamaría, mucha fuerza!
27/04/2017
50.00 
  Charo
Muchísimo apoyo a esos Padres y Madres. Animo Nacho lo conseguirás.👍
27/04/2017
30.00 
  David
Ánimo a la familia en esta lucha
27/04/2017
50.00 
  Mar
Animo Pilar y Nacho!! Soy Mar, de Pasarilla. UN BESAZO.
27/04/2017
10.00 
  Anònim
Nuestra admiración y animo a padres que luchan y promueven iniciativas como esta. Ahí va otro granito...!
27/04/2017
50.00 
  Raúl
Ánimo luchadores! A por ello y a por todo lo q venga en adelante
27/04/2017
50.00 
  Verónica
Aporto mi pequeño granito. Ánimo Nacho!!
27/04/2017
50.00 
  JOSE MARIA
Mucho ánimo Nacho!!
27/04/2017
50.00 
  Patricia
Mucha suerte.
27/04/2017
50.00 
  Anònim
Mucho ánimo!!
27/04/2017
20.00 
  Mario
Ánimo y a seguir adelante!
27/04/2017
30.00 
  JAVI
Mucho Ánimo Nacho y a por ello que tu puedes!!
27/04/2017
50.00 
  Yoel
27/04/2017
30.00 
  ELENA
venga que con un poco de cada uno se consigue!!!! mucha fuerza!!!!
26/04/2017
20.00 
  Bruno
Siempre adelante
26/04/2017
100.00 
  Mireya
26/04/2017
100.00 
  Productosdeavila.com
Ánimo Nacho!!
26/04/2017
100.00 
  Luis
Ánimo Nacho, no estaras solo corriendo, nos llevaras a todos contigo. Un abrazo, y a por ello.
26/04/2017
10.00 
  Silvia
Mucho ánimo Nacho!! Un beso a la princesa
26/04/2017
20.00 
  Borja
Mucho ánimo!
26/04/2017
20.00 
  Laura
Este reto se consigue!!!!
26/04/2017
30.00 
  Anònim
Ánimo Nachete, suerte para conseguir el apoyo de muchísima gente.
26/04/2017
30.00 
  SERGIO
Mucho ánimo
26/04/2017
20.00 
  Álvaro
Suerte y mucho animo
26/04/2017
15.00 
  Jose Maria
Mucha fuerza Nacho! Lo vas a conseguir!!
26/04/2017
15.00 
  José Carlos
Vamos Nacho!
26/04/2017
30.00 
  Raúl Roberto
Mucho ánimo a toda la familia en especial a mi amigo Javi
26/04/2017
10.00 
  Eva
Gracias x este reto!!💪💪#apoyosintaxina
26/04/2017
20.00 
  Albert
Ánimo. Lo vas a conseguir! Hasta el final.
26/04/2017
20.00 
  Pilar
Animo Nacho!Eres el mejor y lo vas a lograr.
25/04/2017
30.00 
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